家族性乳腺癌患者及家系成员乳腺癌易感基因携带情况调查

作者：阳泽龙; 靳彦文; 刘晓静; 韩小伟; 进淑娟; 庞汉民; 郝晓鹏; 曹诚; 黄焰

来源：中华肿瘤防治杂志, 2016, (10): 621-626.

DOI：10.16073/j.cnki.cjcpt.2016.10.002

• 乳腺肿瘤
• 乳腺癌易感基因1
• 乳腺癌易感基因2
• 基因突变
• 家系 breast neoplasms
• BRCA1
• BRCA2
• gene mutation
• family constellation

目的乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和BRCA2基因已经证实与家族性乳腺癌密切相关。本研究旨在分析中国汉族家族性乳腺癌患者及家系成员BRCA1和BRCA2突变特征及携带情况。方法收集2013-12-02-2015-06-08军事医学科学院附属医院确诊的中国汉族家族性乳腺癌患者55例及家系成员48名,共计103例样本。抽取外周静脉血提取DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-DNA直接测序方法检测BRCA1和BRCA2基因全编码外显子序列。结果 55例家族性乳腺癌患者中发现5个B...

• 出版日期2016
• 单位中国人民解放军军事医学科学院; 军事医学科学院附属医院