叶酸缺乏可导致胎儿神经管畸形、先天性唇腭裂、高同型半胱氨酸血症,还和某些出生缺陷的发生、发展有密切关系。本文对叶酸的生理功能、代谢途径与出生缺陷的相关性及叶酸代谢酶基因多态性与出生缺陷相关性等方面进行综述。
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