骶骨发育不全是一种罕见但严重的骶骨发育异常性先天畸形。该病常在骶骨部分或全部缺如的基础上,合并脊柱脊髓、神经根、泌尿系统、直肠肛门、下肢等多器官畸形,尤其是畸形不断进展的病例,对患者的生活质量影响巨大,临床处理也极为困难。虽然近年来关于骶骨发育不全的文献报道逐渐增多,但该病在病因等很多方面尚不明确,治疗也存在较大争议。故本文结合近年来国内外文献对骶骨发育不全的病因、危险因素、临床表现、诊断、分型、治疗现状及最新进展做一综述。
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