Cerebrotendinous xanthomatosis: recurrence of the CYP27A1 mutation p.Arg479Cys in Sardinia

作者:Mandrile Giorgia*; Gallus Gian Nicola; Mura Giuseppe; Di Sapio Alessia; Sotgiu Maria Alessandra; Montella Andrea; Giachino Daniela Francesca; Dotti Maria Teresa; Ulgheri Lucia; Federico Antonio
来源:Neurological Sciences, 2014, 35(8): 1303-1305.
DOI:10.1007/s10072-014-1696-6