一个ARX基因变异导致的智力障碍家系遗传学分析

作者：崔利娜; 辛淑文; 袁翱龙; 吕净上; 李荣香; 杨少哲; 徐静; 邢旭娜; 杨娅娅; **佳; 付秀虹^*

来源：中华检验医学杂志, 2021, 44(03).

• 智力障碍
• ARX基因
• 全外显子测序
• Sanger测序

目的对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析, 并探讨其发病的分子机制。方法先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院, 收集家系4人外周血, 采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查, 选取有临床意义的变异位点;采用PCR反应和Sanger测序对变异位点进行验证分析, 并结合有关数据库对变异位点进行分析。结果全外显子测序结果筛查到ARX基因c.1162A>G(p.Lys388Glu)与该家系患者表型共分离。Sanger测序结果与外显子组测序结果一致, 母亲为该变异的携带者。该变异在健康人群中无突变频率报道, 且多种生物信息学软件预测为有害突变, 结合OMIM数据库表型分析, ARX基因c.1162A>G(p.Lys388Glu)导致的表型与患者表型吻合。结论 ARX c.1162A>G(p.Lys388Glu)可能是导致该家系患者智力障碍的原因, 该变异在国内尚未见报道。

• 出版日期2021
• 单位漯河市中心医院