家族型遗传脊髓小脑性共济失调1例

作者：董建阳; 刘擎; 吴成吉; ZeeshanAbbas

来源：黑龙江医药科学, 2013, (01): 85-86.

• 遗传病
• 家族性
• 脊髓小脑共济失调

<正>遗传脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又称脊髓小脑变性症,是一类临床表现相似的,以常染色体显性遗传为主的中枢神经系统变性疾病,其在临床上较少见,现将一家系病例报道如下。1临床资料女,29岁,已婚,8年前无明显诱因出现头晕,双下肢活动不灵症状,无头痛,恶心耳鸣等症状,可独自行走。既往无异常物质接触史。自行服用中药治疗(具体情况不详),疗效不明显。症状持续存在,缓慢进展,双下肢共济失调。患者家族史:此患者家族三代12人中有5人发病。其中女性2人,男性3人。Ⅰ1(先证者之奶)三十余岁发病,瘫痪在床,47岁去世。Ⅱ

• 出版日期2013
• 单位佳木斯大学