摘要

目的 探讨hMLH1及hMSH2蛋白免疫组化结合微卫星不稳定性检测在遗传性非息肉病性结直肠癌家系筛选中的敏感性、特异性及临床应用价值。 方法 对 12例符合Amsterdam标准的HNPCC患者和 16例散发性结直肠癌患者的肿瘤标本进行hMLH1及hMSH2蛋白免疫组化检查和微卫星不稳定性检测。 结果 hMLH1及hMSH2蛋白免疫组化筛选HNPCC家系的敏感性为91 7% ,特异性为 87 5 % ;微卫星不稳定性检测的敏感性为 10 0 % ,特异性为 75 0 % ;两者结合敏感性为 91 7% ,特异性为 93 8%。 结论 hMLH1及hMSH2蛋白免疫组化结合微卫星不稳定性检测筛选HNPCC家系敏感性和特异性明显提高 ,而且方法简单、经济 ,适合在临床广泛应用。