一个Fabry病家系的基因突变和临床表型研究

作者：熊京; 王春丽; 朱峰; 汪洋

来源：临床肾脏病杂志, 2013, (10): 444-448.

DOI：10.3969/j.issn.1671-2390.2013.10.003

• 肾衰竭
• Fabry病
• 错义突变

目的 对一个临床表现以肾脏损害为主的Fabry病家系进行调查,分析其基因突变和临床特点.探讨不同突变类型对临床表型的影响.方法 收集该例先证者及其家族成员的临床资料.采集先证者及其姐姐和一名健康对照者的外周血,应用荧光底物法检测α半乳糖苷酶A(α-gal A)的酶活性;提取血液基因组DNA,PCR分段扩增α-gal A基因的7个外显子,产物纯化后进行DNA测序,检测是否存在突变位点.结果 ①临床

• 出版日期2013
• 单位华中科技大学同济医学院附属协和医院