佝偻病患儿维生素D受体基因BsmI和FokI位点多态性与骨密度相关性研究

作者：王道静; 吕为萍^*; 李建友; 厉吉霞

来源：疑难病杂志, 2019, 18(06): 597-601.

• 佝偻病
• 维生素D受体
• 骨密度
• BsmI基因位点多态性
• FokI基因位点态性
• 儿童

目的分析佝偻病患儿维生素D受体(VDR)基因Bsml和Fokl位点多态性与骨密度(BMD)的相关性。方法选取2017年1—12月于烟台市烟台山医院儿科就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在医院体检的健康婴儿50例作为健康对照组,采用聚合酶链反应(PCR)和基因测序法检测VDR基因BsmI和FokI位点多态性,采用BMD-1000A超声波骨密度仪检测左胫骨中段骨密度,自动生化分析仪检测血清钙和磷,酶联免疫法检测血清25-(OH)D3水平,采用全血干化学法检测骨碱性磷酸酶(B-ALP)。结果研究组血钙、骨密度以及25-(OH)D3明显低于健康对照组,而血磷和B-ALP明显高于健康对照组,差异具有统计学意义(t/P=6. 578/0. 000,8. 489/0. 000,4.489/0.000,2.936/0.004,5.358/0.000);研究组和健康对照组在FokI位点上的基因型ff、Ff以及FF差异具有统计学意义(χ2=6.979,P=0.031),而在BsmI位点上基因型BB和bb+Bb分布上无统计学意义(χ2=0. 102,P=0.749);FokI位点携带FF基因型个体的佝偻病发生风险高于携带ff+Ff基因型个体,差异具有统计学意义(OR=3.918,95%CI 1. 174～8.918,P=0.045),而BsmI位点基因型BB与bb+Bb个体相比,佝偻病发病风险差异无统计学意义(P>0.05);2组骨密度和25-(OH)D3在不同基因型个体间差异均具有统计学意义(P<0.05),而不同基因型间血钙、血磷以及B-ALP差异无统计学意义(P>0.05)。两两比较结果显示FF基因型个体骨密度和25-(OH)D3水平均明显低于携带Ff和ff基因型个体(P<0.05)。结论婴幼儿佝偻病VDR基因FokI位点多态性与骨密度、25-(OH)D3水平密切相关,FF基因型可能是佝偻病发生的遗传危险因素。

• 出版日期2019
• 单位烟台市烟台山医院