摘要

目的探讨脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶1(APE1)T1349G基因多态性与膀胱癌易感性的关系。方法采用前瞻性研究,选取2013年1月至2017年1月诊治的膀胱癌患者297例为研究对象,选取同期健康体检者300例为对照组。采集各受试者外周静脉血并提取基因组DNA,采用两对引物-聚合酶链式反应(PCR-CTPP)检测APE1基因多态性并分析是否符合哈迪-温伯格平衡(HWE)定律;采用Logistic回归分析APE1基因多态性与膀胱癌易感性之间的关系。结果 APE1在1349位点存在单核苷酸多态性,分别为野生型纯合子TT型、突变杂合子TG型、突变纯合子GG型。APE1 T1349G基因多态性基因型频率分布符合哈迪-温伯格平衡(HWE)定律。APE1 1349GG基因型发生膀胱癌的风险显著高于APE1 1349TT基因型(OR=2.18,95%CI=1.992.39,P<0.05),APE1 1349TG基因型发生膀胱癌的风险高于APE1 1349TT基因型(OR=1.12,95%CI=0.951.32,P>0.05);APE1 1349位点等位基因T颠换为G,发生膀胱癌的风险显著升高(OR=1.89,95%CI=1.692.11,P<0.05)。APE1 T1349G多态性位点各基因型与膀胱癌患者的病理分级和TNM分期无明显相关性(P>0.05)。结论 APE1 T1349G基因多态性与膀胱癌发病有关,该基因位点GG基因型以及G等位基因可增加膀胱癌的发病风险。