一个新的 TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言障碍家系分析及产前诊断

作者：曹旭^*; 李静; 宋辉; 朱媛媛

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(10).

• TBR1基因
• 智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓
• 剪接变异

目的探讨1个由TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓家系的临床特征及基因特点。方法对1例有家族史的智力障碍孕妇进行全外显子组检测, 对先证者及其他家系成员(共11人)进行分子遗传学检测, 发现该家系的致病位点, 对胎儿羊水进行基因检测, 并通过minigene技术对该位点进行体外功能验证。结果通过全外显子组测序发现, 先证者携带1个TBR1基因新的剪接变异(c.1129-1G>C), 并呈现出家系共分离现象。胎儿羊水中未发现该变异, 胎儿出生后随访至1岁, 智力运动发育正常。Minigene结果显示第5外显子出现异常剪接。结论 TBR1基因c.1129-1G>C变异可能是该家系的致病原因, 及时的产前遗传诊断和咨询有助于阻断致病基因在家系中的传递。

• 出版日期2021
• 单位皖北煤电集团总医院