KCNJ11突变的年轻成年发病型糖尿病13型家系临床分析

作者：邱秀萍; 涂梅; 陈阳; 丘水林; 陈杭菊; 童艳^*

来源：中国糖尿病杂志, 2021, 29(06): 410-415.

• 糖尿病
• 基因
• 年轻的成年发病型糖尿病

对2个伴有整流性钾离子通道J家族11因子(KCNJ11)突变的MODY13家系进行遗传病因分析。应用全外显子组测序分析发现,两个家系为KCNJ11突变,但突变位点不同。本报告首次报道有关KCNJ11突变的致病性。

• 出版日期2021
• 单位龙岩市第一医院