ESR1基因内含子1多态性与卵巢早衰的相关性：基于病例对照研究的meta分析

作者：高睿; 陈晗笑; 张斯睿; 胡晓; 秦朗^*

来源：华西医学, 2021, 36(07): 930-939.

• 雌激素受体α
• ESR1基因
• 基因多态性
• 卵巢早衰

目的探究雌激素受体α(estrogen receptorα,ESR1)基因内含子1 PvuⅡ(-397 T/C,rs2334693)和XbaⅠ(-351 A/G,rs9340799)多态性与卵巢早衰的相关性。方法在PubMed、Web of Science和中国知网、万方、维普数据库检索2021年2月之前发表的文献,根据制定的纳入与排除标准进行筛选。采用优势比(odds ratio,OR)和95%置信区间(confidence interval,CI)作为统计学指标,使用Q检验和I2统计量分析异质性并根据结果选择随机效应模型或固定效应模型。使用RevMan 5.3软件进行统计分析。结果共纳入6篇病例对照研究。针对ESR1基因内含子1 PvuⅡ多态性与卵巢早衰的相关性,TT vs. CC模型[OR=0.72,95%CI(0.31,1.70),P=0.46]、TC vs. CC模型[OR=1.09,95%CI(0.83,1.43),P=0.54]、隐性模型[OR=1.08,95%CI(0.68,1.70),P=0.74]和显性模型[OR=0.77,95%CI(0.42,1.42),P=0.41]均无统计学意义;针对ESR1基因内含子1 XbaⅠ多态性与卵巢早衰的相关性,AA vs. GG模型[OR=0.88,95%CI(0.44,1.75),P=0.72]、AG vs. GG模型[OR=1.23,95%CI(0.84,1.79),P=0.29]、隐性模型[OR=1.14,95%CI(0.81,1.61),P=0.44]及显性模型[OR=0.75,95%CI(0.41,1.35),P=0.34]均无统计学意义。在基于血统的亚组分析中,各模型均无统计学意义(P>0.05)。大部分模型的meta分析中存在明显的异质性。结论暂未发现ESR1基因内含子1 PvuⅡ和XbaⅠ多态性与卵巢早衰存在相关性,但仍需高质量、多中心、大样本的研究支持该结论。

• 出版日期2021
• 单位四川大学; 四川大学华西第二医院