一个单纯性蛋白尿家系的致病突变分析

作者：杨钊; 顾崇娟; 郑旭蕾; 谭号; 卢亦路; 马用信^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (06).

• 高通量测序
• ADCK4基因
• ADCK4相关肾小球病

目的 分析1个单纯性蛋白尿家系的临床特点,鉴定其致病突变,探讨该家系的遗传学病因。方法 应用高通量测序技术对先证者191个肾病相关基因进行检测,在患者家系以及100名健康对照中对疑似突变进行Sanger测序验证。应用SIFT等在线软件对候选突变进行致病性及蛋白保守性分析,在1000 Genomic Project、ESP和ExAC等数据库中查找突变的频率。用软件分析突变的致病性。结果 先证者ADCK4基因存在复合杂合突变c.748C>G(p.Asp250His)、c.1041G>T(p.Cys347*),分别遗传自其母亲和父亲。生物信息学分析预测二者均为致病突变。结论 先证者可能为ADCK4复合杂合突变c.748C>G(p.Asp250His)和c.1041G>T(p.Cys347*)引起的ADCK4相关肾小球病。

• 出版日期2019
• 单位四川大学华西医院