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摘要
目的:梳理美国癌症基因组图谱计划相关数据的收集、整理、组织、共享及应用情况,为建立及完善国家级大型的癌症基因组学相关数据开放资源提供参考。方法:系统调研TCGA计划的数据管理相关机构工作流程、数据共享利用等方面的解决方案和最佳实践。结果:TCGA计划通过多中心合作,建立了组织样本采集、处理、质量控制、序列测定、特征分析、数据共享与研究应用等全链条的癌症基因组图谱数据管理流程,从所属癌症、数据类型、处理水平等角度对数据进行精细分类,并针对汇总数据和个体数据分别采取开放存取和受控访问两种共享机制,研究者利用其共享数据开展了相关癌症特征基因的突变、扩增和缺失以及受影响的信号通路等多方面研究。结论:癌症基因组图谱计划的实践探索可为大规模癌症基因组学相关研究计划的实施提供数据管理方面的经验与参考。
- 出版日期2016
- 单位中国医学科学院医学信息研究所
