石骨症是一类以骨密度异常增加为主要特征的罕见骨发育障碍性疾病。近年来,随着产前诊断技术的发展,石骨症相关基因基因诊断及产前诊断已成为研究热点。文献报道的石骨症相关基因有十余种。了解这些基因在临床诊断和产前诊断方面的研究进展,可以更好地进行遗传诊断和遗传咨询。
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