马凡综合征原纤蛋白质-1突变的蛋白质三维结构分析

作者：朱爱兰; 伍严安; 黄肖利; 陈喜军; 黄毅

来源：临床检验杂志, 2011, (02): 121-123.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2011.02.034

• 原纤蛋白质-1
• 马凡综合征
• 突变
• 三维结构 fibrillin-1
• Marfan syndrome
• mutation
• three-dimensional structure

目的分析马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者原纤蛋白质-1(fibrillin-1,Fib-1)基因(FBN1)错义突变的蛋白质三维结构变化。方法应用Swiss-Model软件分析福建地区已发现的4例MFS患者的FBN1错义突变c.5015G>C(p.C1672S)、c.5309G>A(p.C1770Y)、c.7241G>A(p.R2414Q)与c.7769G>A(p.C2590Y),模拟突变后的蛋白质三维结构变化。结果 Swiss-Model模拟蛋白质结构显示,4个错义突变中,3个发生在半胱氨酸位的错义突变(p.C1672S、p.C1770Y与p.C2590Y)蛋白质三维...

• 出版日期2011
• 单位福建医科大学