KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学分析

作者：谢涵; 屈晓旋; 张月华; 张雨佳; 孔玮晶; 高凯; 刘晓燕; 吴晔; 杨艳玲; 吴希如; 姜玉武^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, 34(12): 907-910.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095﹣428X.2019.12.006

• KCNQ2
• 婴幼儿癫痫
• 癫痫猝死
• 抗癫痫治疗

目的揭示KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学特点,为KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的治疗选择及预后评估提供有益线索。方法收集2007年4月至2016年7月就诊于北京大学第一医院儿科的22例KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的临床资料,并结合靶向二代测序数据研究患儿的临床表型和基因型。结果 22例患者中发现了KCNQ2新发错义突变。22例患儿的起病年龄中位数为出生后2 d,首次癫痫发作形式多为局灶性发作。在KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患儿中发现了一种新的发作形式,即不典型失神癫痫发作。本研究中的KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的病死率较高,22例患儿中有5例死亡,其中4例考虑为癫痫猝死。22例患儿中有8例仅用单药治疗后未再观察到临床发作,其中3例在应用丙戊酸治疗后未再观察到临床发作。结论本研究丰富了KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床表型;揭示了KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者存在较高的病死率;提示丙戊酸可能是单药治疗KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的推荐选择之一。

• 出版日期2019
• 单位北京大学第一医院