摘要

血友病传统的诊断方法主要是根据临床表现和实验室凝血功能、凝血因子等相关指标的检查结果。传统的诊断方法容易受到检测技术和外界条件干扰而影响诊断的准确性、可靠性。随着分子诊断技术在临床上的应用,血友病的诊断通过检测和分析患者染色体来发现与血友病相关的基因、基因型和基因突变,使血友病的诊断更准确、更可靠及更具有早期诊断的优势。本文将对分子诊断学在血友病诊断中的应用及进展进行综述。