摘要

家族性非髓样甲状腺癌为一级亲属中有2例或2例以上甲状腺滤泡上皮细胞起源的甲状腺癌患者的家族,并排除甲状腺癌致病因素暴露史。家族性非髓样甲状腺癌是一种常见的肿瘤性遗传病。与散发性非髓样甲状腺癌相比,家族性非髓样甲状腺癌发病年龄更低,发病率更高且转移率更高。因此,一般认为家族性非髓样甲状腺癌的预后更差。尽管已有部分报道,但家族性非髓样甲状腺癌的致病基因尚未明确。全基因组外显子测序技术以其快速、高通量以及低成本而被广泛应用,因此适用于寻找家族性非髓样甲状腺癌的致病基因或易感基因。