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摘要
目的 确定1个遗传性肾性尿崩症(hereditary nephrogenic diabetes insipidus,HNDI)家系的分子遗传学病因。方法 采集家系中先证者和2例有类似症状的患者及2名正常成员的外周血样,提取DNA,经二代测序确定先证者的突变位点后,对家系中的类似患者及正常成员进行该位点的测序。结果 先证者AVPR2基因存在c.856C>T半合子突变,2例类似症状及1名正常家系成员的AVPR2基因存在c.856C>T杂合突变。结论 AVPR2基因c.856C>T突变可能是导致该家系发生HNDI的原因。
- 出版日期2019
- 单位复旦大学
