安徽地区脊髓小脑性共济失调患者不同基因亚型分布频率的研究

作者：程楠; 赵静; 王训; 胡纪源; 韩咏竹; 杨任民

来源：安徽医学, 2011, (02): 131-133+257.

• 脊髓小脑性共济失调
• 基因型
• 三核苷酸重复扩增 Spinocerebellar ataxia
• Genes type
• Trinucleotide repeat expansion

目的研究安徽地区脊髓小脑性共济失调(SCA)患者各基因亚型的分布频率。方法以临床诊断为SCA的15个家系39例患者和20例散发患者为研究对象,PCR扩增SCA1、SCA2、SCA3和SCA6基因的三核苷酸重复(TNR)片段并行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳估算TNR片段的重复次数,对异常者行DNA克隆测序证实。结果 SCA3基因亚型在SCA家系患者中的检出率为33.33%,总的检出率为28.81%;SCA1基因亚型在SCA家系患者中的检出率为6.67%,总的检出率11.86%,未检出SCA2和SCA6基因亚型的患者。结论 SCA3是安徽地区SCA患者中最常见的基因亚型,PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳能快速、有效地筛选出SCA患者。

• 出版日期2011
• 单位安徽中医药大学