2例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

作者：郝胜菊; 刘芙蓉; 刘亚莉; 王兴; 闫有圣; 梁济慈; 周秉博

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, (07): 43-44+26+131.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.07.014

• 性反转
• SRY基因
• 染色体核型分析
• MLPA
• FISH Sex reversal syndrome
• SRY gene
• Karyotype analysis
• MLPA
• FISH

目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法分析2例46,XX(SRY+)男性综合征患者的临床特点,通过患者染色体核型分析、多重连接探针扩增(MLPA)、荧光原位杂交(FISH)技术,进行Y染色体微缺失的细胞和分子遗传学检测。结果 2例患者社会性别均为男性,染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZF a,b,c区域均缺失,SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,细胞、分子遗传学研究为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供了依据。

• 出版日期2017
• 单位甘肃省妇幼保健院