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摘要
高通量测序技术的不断发展以及测序成本的不断下降, 使开展大规模的遗传病筛查成为可能。遗传病是出生缺陷的主要组成部分, 开展对遗传病的筛查有望显著降低出生缺陷率, 减轻遗传病对家庭和社会所造成的负担。本文以唐氏综合征为例, 通过对相关的筛查项目的成本效益比等进行分析, 对规划和开展遗传病筛查所需考虑和测算的社会经济学指标进行了探讨和总结。
- 出版日期2022
- 单位湖南大学; 深圳华大基因股份有限公司; 中国社会科学院大学; 四川大学华西第二医院
高通量测序技术的不断发展以及测序成本的不断下降, 使开展大规模的遗传病筛查成为可能。遗传病是出生缺陷的主要组成部分, 开展对遗传病的筛查有望显著降低出生缺陷率, 减轻遗传病对家庭和社会所造成的负担。本文以唐氏综合征为例, 通过对相关的筛查项目的成本效益比等进行分析, 对规划和开展遗传病筛查所需考虑和测算的社会经济学指标进行了探讨和总结。
