摘要

单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism ,SNP)是人类基因组中单个碱基的变异 ,其最低基因频率不低于 1% ,是被受关注的第三代多态性遗传标记 ,为医学、药学等研究提供了新的方向 ,其在复杂疾病、遗传病研究及法医中个体识别、亲权鉴定和药学研究方面都有重要作用 ,本文就其研究最新进展、应用及检测手段作一综述