百色地区孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断

作者：吴惠珍; 常正义; 韦凤莲; 卢彩合; 陆小蝉

来源：中国优生与遗传杂志, 2007, (02): 50-51.

• 地中海贫血
• 遗传筛查
• 基因诊断
• 产前诊断 Thalassemia
• Hereditary screening
• Gene diagnosis
• Prenatal diagnosis

目的为预防和控制广西百色市地中海贫血重症患儿的出生,对产前检查的孕妇进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断。方法采用红细胞平均体积、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对1840例孕妇进行地中海贫血的筛查。结果检出地中海贫血334例,发生率18.15%,其中α地中海贫血210例,发生率为11.41%,β地中海贫血124例,发生率6.74%。270例确定了基因型,对22对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,6例为正常胎儿,4例为a杂合子,1例为H b H病、3例为Bart′s水肿;1例β地贫纯合子,3例为β地中海贫血双重杂合子,4例为β地中海贫血杂合子。结论通过产前...

• 出版日期2007
• 单位右江民族医学院附属医院