叶酸缺乏引起的甲基化异常在神经管缺陷中的重要性

作者：张丽; 黄婷娟; 王磊; 牛勃; 解军^*

来源：生命的化学, 2020, 40(07): 992-999.

DOI：10.13488/j.smhx.20200124

• 神经管畸形
• DNA甲基化
• 组蛋白甲基化
• m6A RNA甲基化
• 叶酸

神经管畸形(neural tube defects, NTDs)是一类由于神经管闭合障碍引起的出生缺陷,临床表型主要为先天性无脑畸形和脊柱裂。NTDs是一种多病因、多层次、多机制的复杂性疾病,遗传和环境因素在其发生过程中均发挥了重要作用,但其发病机制仍然不清楚。饮食中补充叶酸已被证明对预防神经管缺陷是非常有益的,叶酸缺乏也是NTDs的主要发病原因,其引起的叶酸代谢紊乱及S-腺苷甲硫氨酸下降,导致甲基供体减少,进而引起甲基化修饰紊乱。甲基化修饰是最重要的表观遗传修饰之一,其对大脑神经发育至关重要。

• 出版日期2020
• 单位山西医科大学; 首都儿科研究所