摘要

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson disease),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于铜在体内异常蓄积的部位不同,本病可出现多系统多器官损害,其中最常见损害的部位为肝脏及大脑基底核区,肾脏、角膜、骨关节、皮肤及内分泌系统也常受累。有文献