ATP13A2基因Arg294Gln多态性与新疆地区维吾尔族及汉族帕金森病的相关性

作者：周东瑞; 孔雪燕; 孟新玲; 杨新玲^*

来源：世界最新医学信息文摘, 2019, 19(20): 59-62.

DOI：10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.20.026

• 帕金森病
• ATP13A2基因
• Arg294Gln位点1

目的探讨ATP13A2基因Arg294Gln多态性在新疆地区维吾尔族、汉族人群中的分布以及与帕金森病的相关性。方法选取2017年12月至2018年05月新疆医科大学第一附属医院、新疆医科大学附属中医医院神经内科门诊就诊的222例帕金森病患者和230例年龄、民族、性别相匹配的健康体检者进行病例对照研究,运用聚合酶链反应(PCR)和基因测序相结合的方法分析ATP13A2基因Arg294Gln位点基因型及等位基因的频率。结果新疆地区维吾尔族和汉族帕金森病组与正常对照组间均未检测到ATP13A2基因Arg294Gln位点杂合突变GA基因型和纯合突变AA基因型,其变异频率为0;病例组和对照组ATP13A2基因Arg294Gln位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);ATP13A2基因Arg294Gln位点突变在不同族别(维吾尔族/汉族)、年龄(≤50岁/>50岁)、性别(男/女)间分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论新疆地区维吾尔族、汉族散发性帕金森病患者ATP13A2基因Arg294Gln位点基因型及等位基因分布间无明显差异,ATP13A2基因Arg294Gln多态性与新疆地区维吾尔族、汉族散发性帕金森病的发生可能无相关性。

• 出版日期2019
• 单位新疆医科大学第二附属医院; 新疆医科大学