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摘要
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的遗传性视网膜血管发育异常的疾病,具有遗传异质性,遗传模式、表型和病程多样性的特点。FEVR遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传。近年来,对FEVR致病基因的研究有了新的进展,目前已经发现的基因有FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11,其中前4种基因被证实参与Norrin/Frizzled-4信号通路,在视网膜血管生成过程中起重要作用。本文主要就FEVR致病基因的最新研究进展做一综述。
- 出版日期2015
- 单位吉林大学第二医院
