一个家族性噬血细胞综合征家系的临床表型和基因突变分析

作者：孙舒雯; 郭霞; 朱易萍; 杨雪; 李强; 高举

来源：中华医学遗传学杂志, 2014, (5): 570-573.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.006

• 家族性噬血细胞综合征
• PRF1基因
• 复杂性杂合突变

目的 对1个四川籍家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, FHLH)家系进行基因突变分析,为其家系成员提供准确的病因诊断和遗传咨询.方法 分析1例FHLH 先证者的临床病例资料,应用聚合酶链反应对先证者及父母与原发性噬血细胞综合征(primary hemophagocytic lymphohistiocytosis,pHLH

• 出版日期2014
• 单位四川大学华西第二医院