SNP array技术检测自闭症患儿的拷贝数变异

作者：王艳; **; 林颖; 张菁菁; 刘翠云; 许争峰

来源：临床检验杂志, 2015, 33(12): 886-888.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2015.12.02

• 自闭症
• 微阵列分析
• 遗传学诊断
• 拷贝数变异

目的探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)技术在自闭症患儿遗传学诊断中的临床应用价值。方法用SNP array技术对45例核型分析未见异常的自闭症患儿进行遗传学检测。结果良性基因组拷贝数变异(CNVs)的检出率为11.1%(5/45)、致病性CNVs的检出率为15.6%(7/45),未检出临床意义不明的CNVs(VOUS)。7个致病性CNVs包括4个微缺失(3p14.2p14.1、3p26.3、16p13.12p13.11、Xp22.2p22.33)和3个微重复(3p26.3、15q11.2q13.3、16p13.11p12.3)。结论 SNP array技术可提高自闭症患儿致病性CNVs的检出率,在自闭症患儿的遗传学诊断中具有较高的临床应用价值。

• 出版日期2015
• 单位南京医科大学附属南京妇幼保健院