NRAMP1基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性研究

作者：金婧; 孙琳; 焦伟伟; 赵顺英; 李惠民; 关晓蕾; 焦安夏; 迟巍; 江载芳; 申阿东

来源：中国当代儿科杂志, 2009, 11(04): 283-287.

• NRAMP1基因
• 结核病
• 易感性
• 中国儿童

目的结核病在全球具有死灰复燃的趋势,宿主遗传因素在结核病发生、发展中的作用越来越受到人们的重视,NRAMP1基因多态性可能参与结核病的发病。该研究探讨NRAMP1基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的相关关系。方法病例组为2005年1月至2008年3月北京儿童医院收治的汉族儿童结核病人130例,另选390例外科术前体检儿童,按照年龄、性别、民族以及地区与病例组进行匹配。应用PCR-RFLP分析方法,分别对NRAMP1基因INT4和D543N位点多态性与儿童结核病易感性进行相关分析。结果NRAMP1基因D543N位点变异型基因型(G/A和A/A)频率,病例组(34/130)明显高于对照组(66/390),差异显著(2χ=5.349,P<0.05;OR=1.74,95%CI=1.08~2.79);INT4位点没有统计学差异。分析不同性别的影响,显示D543N位点变异型基因型在病例组女患儿(16/52)明显高于对照组(21/155),差异有显著性(2χ=7.866,P<0.05,OR=2.84,95%CI=1.34~5.99);而病例组中的男患儿(18/78)和对照组(45/235)之间差异无显著性;INT4位点无论男还是女都没有差异。结论NRAMP1基因D543N位点变异与中国汉族儿童结核病易感性存在相关;D543N位点G/A和A/A基因型可能是中国汉族儿童结核病的易感基因型,NRAMP1变异型基因型更易导致女孩患结核病。

• 出版日期2009
• 单位首都医科大学附属北京儿童医院