SNP等位位点比例法产前诊断唐氏综合征方法的建立

作者：杨谷; 易广才; 高锦声; 朱斌

来源：中国优生与遗传杂志, 2010, (03): 30-31.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2010.03.022

• 唐氏综合征
• 分子开关
• 荧光光谱分析
• 等位位点比例 Down′s syndrome
• On/off switch
• Fluorescence spectra analysis
• Allelic ratio

目的建立一种简便直观的产前诊断唐氏综合征的方法。方法提取63例羊水细胞中胎儿DNA,利用分子开关技术对PLAC4基因的rs8130833位点进行特异性扩增,最后采用荧光分光光度计对扩增产物进行光谱分析,根据产物的荧光强度鉴定SNP等位位点比例,从而区分出正常胎儿和唐氏患儿。结果63例羊水细胞中有33例杂合样本,对33例杂合样本进行检测,诊断特异性达94.1%。结论通过荧光光谱进行的SNP等位位点比例分析法简便直观,可以进一步应用在唐氏综合征的非创伤性产前诊断。

• 出版日期2010
• 单位苏州大学; 南京市妇幼保健院