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摘要
目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征。方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果，并结合相关文献进行复习讨论。结果 患儿男性，1岁5月龄，因“1 d内抽搐1次”入院，入院后发现患儿周身皮肤干燥，四肢皮肤触感粗糙，局部伴脱皮屑，皮肤色素分布不均匀。精神运动发育迟滞。头颅MRI和长程脑电图未见异常。胸部X线检查提示胸腰椎右侧偏斜，胸腰椎交界区曲度后凸。家系全外显子基因测序提示：患儿ALDH3A2基因存在致病突变，其父母均为杂合突变携带者，分别携带c.325G>A(p.[Gly109Arg])和c.1157A>G(p.[Asn368Ser])，并遗传给患儿致发病。结论 患儿出现先天性鱼鳞病、癫间发作、发育落后等表现时，需警惕Sjogren-Larsson综合征可能，完善基因检测有助于确诊，应尽早干预并评估预后。
- 出版日期2022
- 单位苏州大学附属儿童医院; 神经内科
