一个多巴胺反应性肌张力障碍家系的临床表型及GCH1基因突变分析

作者：严雅萍; 陈晓红; 罗巍

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, (2): 205-208.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.011

• 多巴胺反应性肌张力障碍
• GCH1基因
• 美多芭

目的 探讨1个多巴胺反应性肌张力障碍家系(dopa-responsive dystonias,DRD)的GCH1基因突变及临床特征.方法 应用聚合酶链反应结合测序技术对1个家系的7名成员进行GCH1基因突变分析.结果 测序结果显示家系中先证者及其一兄一妹和母亲的GCH1基因存在c.550C＞T杂合突变.3例患者发病年龄为13～60岁,病情进展慢,晨轻暮重,主要表现为下肢的肌张力障碍、手抖动,对

• 出版日期2017
• 单位神经内科; 浙江大学医学院附属第二医院; 缙云县人民医院