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摘要
目的分析8例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)胎儿的产前超声特征,以期提高对该病的认识和产前诊断水平。方法回顾性分析2015年10月至2020年6月在郑州大学第三附属医院诊断的8例BWS胎儿的产前超声特点,结合临床资料、基因检测及引产后表现等综合分析。结果 8例BWS胎儿均于产前超声发现,产前诊断平均孕周为29+2周,胎儿主要结构畸形包括巨大胎儿8例,巨舌7例,腹壁缺陷4例,肝脏大7例,脾脏大3例,肾脏大6例;伴发畸形包括前脑无裂畸形1例,中央帆腔1例,颈部淋巴水囊瘤2例,全身水肿2例,双下肢水肿1例,肠管回声增强2例,门静脉分支异常1例,双肾积水并输尿管扩张1例,脐带增粗1例,羊水过多4例。8例胎儿经基因检测分析均证实为BWS。8例胎儿明确诊断后均终止妊娠,引产后大体标本与产前超声表现一致。结论产前超声可以诊断典型的BWS,超声检查发现胎儿巨舌、脐膨出、内脏肥大等典型表现时应及时明确BWS的诊断,为临床咨询和处理提供依据。
- 出版日期2021
- 单位郑州大学第三附属医院
