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摘要
目的确定一个先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其家系所有成员13人外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序,发现异常后对家庭所有成员进行PAX6基因的检测,并对160例正常对照的全血DNA用PCR-直接测序法排除多态性。结果先证者的PAX6基因第6外显子有一杂合突变(c.151G>A),造成第51位氨基酸的改变(p.Asp51Asn);家系中所有患者均存在此突变,而正常家系成员和160例正常对照均未检测到相同突变。结论先证者PAX6基因的c.151G>A改变为致病突变。
- 出版日期2016
- 单位中心实验室; 武汉市妇女儿童医疗保健中心; 华中科技大学同济医学院附属协和医院
