KBG综合征的听力学表型1例报告并文献回顾

作者：苏文文; 夏雨奇; 夏彩风; 刘玉和^*

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2022, 36(10): 797-801.

DOI：10.13201/j.issn.2096-7993.2022.10.014

• 听力损失
• KBG综合征
• ANKRD11突变

KBG综合征是由ANKRD11基因突变引起的一种罕见的多系统常染色体显性遗传疾病。本文报道的1例患者有一系列相关的临床症状，包括听力丧失、身材矮小、上中门齿巨齿症和智力迟钝，诊断为KBG综合征。纯音测听显示双侧传导性听力损失，颞骨CT显示双侧中耳听骨链畸形，X线显示骨龄只有5岁左右，基因检测提示有ANKRD11的新生突变。本文简要分析KBG综合征的听力学表型特征，以期提高临床对该病的重视。

• 出版日期2022
• 单位北京大学第一医院