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摘要
<正>脊髓小脑性共济失调(SCA)19/22型是一种KCND3突变相关的遗传性神经退行性疾病,临床罕见。现报告1例婴儿起病的SCA 19/22型如下。1 病例患者,女,1岁4个月。因"活动能力差4个月"于2018年4月18日就诊于北京某医院。家长于4个月前逐渐发现患儿活动能力差,表现为不能独立坐稳、爬行,不能独自站立,贴墙短暂站立后即需坐卧,不能用勺子将饭送进口中。言语少,能清晰喊"爸爸、妈妈"等简单词汇,能大声哭、笑,有时对家长呼喊
- 出版日期2019
- 单位神经内科; 河北医科大学第二医院
