海口地区地中海贫血基因分型及频率的研究

作者：刘秀莲; 王洁; 杨春; 赵振东

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (09): 22-23.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.09.014

• 地中海贫血
• 基因诊断
• 基因分型
• 频率 Thalassemia
• Gene diagnosis
• Gene type
• Frequency

目的探讨海口地区地中海贫血的发病情况及基因突变的类型和频率。方法用红细胞脆性一管定量法对2191例受检者进行地中海贫血的筛查,对筛查阳性者进一步采用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分型的检测。结果在2191例受检者中,地中海贫血初筛阳性284例,占受检总人数的12.96%。284例初筛阳性的受检者中,检出地中海贫血阳性128例,地中海贫血检出率达45.07%。其中α地中海贫血85例(66.41%),β地中海贫血36例(28.13%),α复合β地中海贫血7例(5.47%)。结论海口地区地中海贫血发生率较高,做好婚前及产前地中海贫血筛查和产前基因诊断等工作,对避...

• 出版日期2012-9-25
• 单位海南省妇幼保健院