线粒体12SrRNAA1555G突变耳聋家系的异质率研究

作者：朱玉华; 翟所强; 戴朴

来源：中华耳科学杂志, 2014, (01): 50-53.

DOI：10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.013

• 耳聋
• 线粒体突变
• 异质率
• SnaPshot技术 Hearing loss
• Mitochondrial DNA mutation
• Heteroplasmy
• SNaPshot technique

目的利用SNaPshot技术检测线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系(K-11)母系成员的突变异质率,探讨家系中异质率的分布状况和遗传规律。方法通过家系调查,对线粒体12S rRNA A1555G异质性突变耳聋家系母系成员进行全身系统检查及临床听力学检测;提取基因组和线粒体DNA,针对12S rRNA A1555G突变,设计SnaPshot引物和探针,并对K-11家系母系成员进行异质率检测,分析K-11家系母系成员突变异质率的分布特点和遗传规律。结果 K-11家系共四代,耳聋是此家系的唯一临床表型,家系母系耳聋成员的听力下降时间、程度和听力曲线类型具有明显的个体差异;家系中每...

• 出版日期2014
• 单位解放军总医院