超声NT联合孕早期唐氏筛查标志物在产前筛查中的应用

作者：刘蓉; 李诗韵^*

来源：湖北民族大学学报(医学版), 2022, 39(02): 57-65.

DOI：10.13501/j.cnki.42-1590/r.2022.02.023

• 孕早期
• 产前筛查
• 超声
• 唐氏筛查标志物

目的 研究超声胎儿颈项透明层(NT)扫描联合孕早期唐氏筛查标志物筛查染色体异常的应用价值。方法选取2017年2月-2020年8月于广东祈福医院进行孕早期产前筛查的384例孕妇，经过羊水穿刺检查确诊，染色体异常31例为异常组，其中24例21-三体综合征，7例18-三体综合征；染色体正常353例为正常组，比较两组超声NT厚度和孕早期唐氏筛查标志物[(妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)和游离绒毛膜促性腺激素β(freeβ-HCG))]水平，并分析超声NT、孕早期唐氏筛查标志物及联合筛查的诊断价值。结果 两组NT厚度、PAPP-A以及freeβ-HCG的中位数倍数(MOM)值差异显著(P<0.05);超声NT检出染色体异常32例，与金标准对照，真阳性24例，假阳性8例，假阳性率2.27%;孕早期唐氏筛查标志物检出染色体异常29例，与金标准对照，真阳性19例，假阳性10例，假阳性率2.83%;联合筛查检出染色体异常31例，与金标准对照，真阳性28例，假阳性3例，假阳性率0.85%;联合筛查的灵敏度、特异度、敏感度分别为90.32%、98.01%、97.39%,均高于单独筛查，与金标准对照一致性良好(Kappa>0.60)。结论 超声NT联合孕早期唐氏筛查标志物在孕早期孕妇产前染色体异常筛查中有一定应用价值，其敏感度、特异度及准确率良好。

• 出版日期2022