一个青少年的成人起病型糖尿病3型家系的临床特征分析

作者：潘鑫; 王晓黎^*; 王秋月

来源：中华糖尿病杂志, 2021, 13(05): 498-500.

• 糖尿病
• 青少年的成人起病型糖尿病
• 基因突变
• HNF1A

我们对1例初发糖尿病患者及其家系进行临床资料和基因学分析, 发现其具有典型的3代遗传家族史, 家族中糖尿病起病年龄早, 治疗不依赖胰岛素, 并发现了位于肝细胞核因子-1α基因379位氨基酸由脯氨酸变为了丝氨酸(P379T), 从而确诊其为特殊类型糖尿病中的青少年的成人起病型糖尿病(MODY)3型。通过此病例, 我们总结了糖尿病的分型, MODY的筛查、诊断、鉴别诊断和治疗的最新进展。旨在提高内分泌科医师诊治MODY的能力, 使患者和家系得到早期诊断, 早期获益。

• 出版日期2021
• 单位中国医科大学附属第一医院