PCCB基因突变致丙酸血症合并扩张型心肌病1例

作者：武菲; 张英谦^*; 高燊

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(11): 2037-2039.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2022.11.016

• PCCB基因
• 丙酸血症
• 扩张型心肌病

PCCB基因突变可导致丙酸血症(PA)，该病是一种十分罕见的遗传代谢病，其临床表现涉及多个系统，诊断困难。本文报道了12岁患儿因“咳嗽、活动后气促1周”就诊于河北省儿童医院，其基因检测提示PCCB基因有2个杂合突变：c.31＿40del(p.G11fs*51),c.1087T>C(p.S363P)，结合血尿遗传代谢筛查、心脏超声结果，诊断为丙酸血症、扩张型心肌病，经限制蛋白质饮食、补充肉碱及纠正心衰治疗后好转出院。

• 单位
  河北省儿童医院; 河北北方学院; 河北医科大学