青少年X连锁凋亡抑制因子缺陷1例并文献复习

作者：刘婷; 谢永武; 曾萍; 方建培^*

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(03): 213-216.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2020.03.013

• XIAP缺陷综合征
• 噬血细胞综合征
• 炎症性肠病
• 基因突变

目的分析X连锁凋亡抑制因子（XIAP）缺陷的诊断和治疗。方法回顾分析1例XIAP缺陷患儿的临床资料,并进行文献复习。结果男性患儿,5岁5个月起病,以反复发热、皮疹伴淋巴结、肝、脾肿大及炎症性肠病为主要表现。13岁经基因检测确诊为XIAP缺陷。患儿3号外显子XIAP基因移码突变888892del,导致氨基酸改变p.K299Lfs*8。检索文献,未发现相同基因位点报道。结论 XIAP缺陷属于免疫失调性原发性免疫缺陷病,临床缺乏特异性,及时进行基因检查有临床意义。

• 出版日期2020
• 单位中山大学; 珠海市妇幼保健院; 广州市妇女儿童医疗中心