亲体肝移植治疗新生儿肝内胆汁淤积型希特林缺乏症1例

作者：刘源; 夏强^*; 张建军; 薛峰; 夏雷; 罗毅; 邱必军; 封明轩; 陈小松; 韩龙志

来源：实用器官移植电子杂志, 2018, 6(06): 461-463.

DOI：10.3969/j.issn.2095-5332.2018.06.012

• 肝内胆汁淤积型
• 希特林缺乏症
• 亲体肝移植
• 杂合子
• 胆道闭锁

目的探讨杂合子亲体肝移植治疗新生儿肝内胆汁淤积型(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)希特林缺乏症的疗效。方法 1例诊断为NICCD的8个月的患儿予以合理治疗后,在本院接受杂合子母亲供肝的亲体肝移植术。结果术后受体和供体均恢复顺利并存活至今。患儿肝功能在术后一周恢复到正常功能,并在随访期间保持稳定。术后病理提示胆道闭锁合并脂肪肝。患儿术后氨基酸代谢及血氨恢复正常,双羧酸尿消失,并且恢复正常饮食。结论对于合并终末期肝病的NICCD患儿,肝移植可以有效的治疗患儿的肝功能异常及原有的代谢疾病。同时,经过积极内科治疗仍存在严重肝功能异常的NICCD患儿,需要考虑是否合并其他先天性胆汁淤积性肝病。

• 出版日期2018
• 单位上海交通大学医学院附属仁济医院