ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变

作者：毛江洪; 饶兆英; 段荣; 罗桂英; 周红平; 张晓珍

来源：南昌大学学报(医学版), 2004, (06): 39-41.

• 葡萄糖6磷酸脱氢酶
• 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症
• 基因型
• 突变特异性扩增系统
• 江西

目的　应用突变特异性扩增系统 (amplificationrefractorymutationsystem ,ARMS)检测江西省常见的 3种葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症突变基因G1376T、G1388A、A95G。方法　用ARMS法对 4 0例江西籍经G6PD/6PGD比值证实为G6PD缺乏者进行检测。结果　 4 0例江西籍G6PD缺乏者检出G1376T11例 (2 7.5 % )、G1388A17例 (42 .5 % )、A95G1例 (2 .5 % )。 3种突变占 4 0例G6PD缺乏者G6PD突变基因类型 72 .5 % ,末定型 11例。结论　ARMS是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD基因常见突变的方法。

• 出版日期2004
• 单位江西省儿童医院; 中心实验室