家族性生长激素缺乏症的诊断思路

作者:王春林; 梁黎
来源:中国实用儿科杂志, 2014, 29(08): 583-585.
DOI:10.7504/ek2014080606

摘要

家族性生长激素缺乏症是由遗传基因变异引起的,可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传等模式。仔细采集病史、明确临床表型、合理应用分子生物学方法进行基因学诊断是明确遗传类型及找到相关突变基因的关键。

  • 出版日期2014
  • 单位浙江大学医学院附属第一医院

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