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摘要
患儿女,3岁8个月,出生身长、体重正常。生后喂养困难。身高、体重及头围均低于第3百分位,伴智力障碍,面容特别,表现为拱形粗眉、眼裂下斜、宽鼻梁,但无喙状鼻尖、宽大的拇指及脚趾,基本符合Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表现。基因测序发现患儿CREBBP基因c.3779+1G>T杂合剪接位点突变,其父母该位点无变异,患儿明确诊断为RSTS。c.3779+1G>T在人类基因突变数据库中未见报道,为新的致病性突变。确诊后主要针对患儿语言及运动发育落后进行康复训练。目前患儿门诊随访3个月,尚未评估康复治疗疗效。
- 出版日期2017
- 单位云南省第一人民医院
